• Papulosa
  È una patologia rara dell’adulto e varia da una patologia asintomatica a una malattia che può determinare la morte del paziente, questa forma chiamata un tempo (scleromixedema) ha come caratteristiche cliniche la presenza di papule, di eritema e di uno stato sclerodermiforme. Le papule, solitamente sono innumerevoli, non confluenti, monomorfe, emisferiche o piane. La loro consistenza è dura, il colore è quello della pelle, eburneo e biancastro. Diametro compreso tra 1-3mm. Queste papule possono presentare una distribuzione lineare caratteristica ben evidente soprattutto sulle regioni laterocervicali o delle spalle. È possibile che il viso del paziente assuma una facies leonina. Lo stato sclerodermiforme si instaura tardivamente. La cute diventa spesso infiltrata, non si lascia più sollevare in pieghe, ma rimane mobile su piani profondi, eccetto che sul viso dove possono configurarsi aspetti a maschera. Progressivamente la rima buccale si restringe, alle mani vi è un restringimento del tegumento che impedisce la flessione delle dita. Il quadro clinico può essere completato da macule eritematose e orticarioidi. Trattamento spesso deludente, ma sono possibili guarigioni spontanee. La mucinosi papulosa acrale è una variante presente soprattutto nel sesso femminile che è caratterizzata dalla presenza di papule emisferiche di colore della cute normale o eburneo, del diametro di 1-4 mm situate sul dorso delle mani e degli avambracci. Considerata una forma particolare della forma papulosa.

Tra le amiloidosi diffuse si distinguono le forme secondarie a infezioni croniche, ad un’artrite reumatoide, a una malattia infiammatoria intestinale, a un linfoma di Hodgkin o a certe forme di neoplasie (e da un punto di vista cutaneo si esprimono talvolta con lesioni purpuriche) e le forme primarie che in realtà derivano da una malattia plasmacellulare e si associano a mieloma multiplo o ad altre sindromi linfoproliferative (in queste la manifestazione cutanea principale consiste in una fragilità vascolare che si esprime con una porpora petecchiale o ecchimotica localizzata segnatamente a livello delle palpebre, del viso, delle regioni laterocervicali, delle ascelle e della radice delle cosce). Le manifestazioni cutanee consistono in una macroglossia. Si può osservare anche un aspetto di cutis laxa e un indurimento dei vasi con aspetto a corda.

• Gli xantomi tendinei si presentano come noduli di dimensioni variabili principalmente nella regione del tendine d’Achille e in corrispondenza degli estensori delle mani. La cute appare normale ma è possibile intravedere una sfumatura giallastra determinata da accumulo cutaneo.
• Gli xantomi eruttivi sono costituiti da lesioni solitamente rosse, talvolta giallo-brune che insorgono improvvisamente a livello dei glutei e delle cosce, pur potendo anche essere disseminate. A volte sono leggermente pruriginosi e costituiscono spia di un’ipertrigliceridemia molto elevata.
• Gli xantomi tuberosi sono lesioni nodulari dalla superficie liscia solitamente localizzati ai gomiti sulle ginocchia e sui glutei che si formano per confluenza di elementi papulosi più minuti.
• Gli xantomi piani sono chiazze giallastre o arancioni, praticamente non rilevate di dimensioni variabili.
• La xantocromia striata palmare corrisponde a una infiltrazione lineare o semplicemente a una colorazione giallastra delle pieghe flessorie delle palme.
• Lo xantoma verruciforme si localizza a livello della mucosa orale, e talvolta di quella genitale. Assume un aspetto verrucoso.
• Lo xantoma intertriginoso si localizza a livello delle pieghe interdigitali e del solco intergluteo.

• Ialinosi cutaneo-mucosa
  Rarissima malattia caratterizzata da depositi di componenti normali delle membrane basali come il collagene IV, laminina, fibronectina e glicosaminoglicani. I depositi interessano più spesso la cute, la mucosa orale, la laringe e i diversi organi. Le manifestazioni più precoci sono localizzate alle corde vocali e consistono in raucedine che può essere presente fin dalle prime settimane di vita. Nelle forme conclamate interessamento della mucosa orale con placche giallastre a livello della lingua e delle labbra. Il coinvolgimento laringeo è costante. L’interessamenteo cutaneo è caratterizzato da papule giallastre, irregolari a volte traslucide, localizzate principalmente sui margini della palpebra e sul contorno delle narici ma anche sulle superfici estensorie degli arti. Queste lesioni possono essere occasionalmente bollose. Ad esse si associa di frequente un diradamento delle ciglia, talvolta con madarosi completa. La compromissione viscerale è dovuta a depositi della stessa sostanza.
• Mucopolissaccaridosi
  Gruppo di malattie dovute ad anomalie nei processi di degradazione dei glucosaminoglicani da parte degli enzimi lisosomiali, con conseguente accumulo a livello viscerale e cutaneo. Le prime descrizioni descrivevano pazienti simili a gargoyles con malformazioni e anomalie ossee e facciali.

• Ossificazioni cutanee
  Si tratta di cristalli di idrossiapatite tra i quali sono imprigionati osteociti e osteoblasti. Sono in maggior parte secondari a tumore (carcinomi basocellulari, pilotricomi, siringomi condroidi e le cisti cheratinizzanti), alterazioni infiammatorie come l’insufficienza venosa cronica degli arti inferiori, le cicatrici chirurgiche o le lesioni post acne.
  Quando si trovano disseminati fin dall’infanzia bisogna pensare alla Sindrome di Albright. Sono stati descritti tuttavia anche degli osteomi cutanei primitivi della cute comparsi solitari che si presentano come noduli duri e possono raggiungere grandi dimensioni:
  1. Sindrome di Ehlers-Danlos: la consistenza gommosa della mano è una caratteristica rilevabile sin dal primo contatto col paziente, la cute presenta una particolare morbidezza vellutata, può essere iperestensibile, ovvero la trazione implica il sollevamento di una plica abnorme che scompare non appena cessa la trazione contrariamente a quanto avviene nella cutis laxa. Durante l’esame obiettivo bisogna ricercare ipermobilità delle piccole articolazioni (dita) e ipermobilità delle grandi articolazioni che si traduce in un’estensione dei gomiti e delle ginocchia superiore alla norma e in una scoliosi. In alcune varianti possono esserci anche implicazione dei grandi vasi con fragilità dell’aorta e conseguente rischio rottura e presenza di varici o ernie.
  2. Osteogenesi imperfetta: fragilità ossea associata a cute sottile. Possono essere presenti anche anomalie dentarie come denti opalescenti, otosclerosi e sclera blu.
  3. Ocronosi: formazione irreversibile di depositi pigmentari nei tessuti connettivi. Questa pigmentazione si manifesta principalmente a livello delle cartilagini auricolari e anche delle congiuntive.
  4. Carenza di prolidasi: difetto enzimatico responsabile di perdita urinaria di peptidi che si accompagna a ulcere croniche degli arti inferiori che compaiono in giovane età.

• Sindrome di Marfan
  Associata spesso a statura alta con esagerata lunghezza arti e dita. Le lesioni cutanee sono minime e consistono in striae distensae a livello del dorso.
• Omocistinuria
  Il fenotipo è simile alla sindrome di Marfan ma le alterazioni cutanee consistono in una livedo accompagnata a frammentazione di fibre elastiche e in un eritema a livello zigomatico.
• Sindromi dipendenti da turbe del trasporto del rame
  1. Malattia di Menkes: dovuta all’alterazione del trasporto del rame, da ciò derivano alterazioni del sistema nervoso centrale, disturbi della cheratinizzazione e della pigmentazione (capelli arruffati e fragili), la cute è pallida e spessa.
  2. Sindrome del corno occipitale: caratterizzata da iperlassità cutanea, da esostosi (corno occipitale) e da diverticoli vescicali.
• Dermatosi perforanti
  Tra cui l’elastoma perforante serpiginoso, esso si manifesta nel giovane adulto principalmente a livello del collo, sul quale si disseminano papule dure disposte ad arco di cerchio, e i collagenomi perforanti che possono manifestarsi in pazienti dializzati.