Riguarda un gruppo di malattie accomunate dalla presenza di alterazioni del metabolismo delle porfirine, metaboliti intermedi della via di sintesi dell'eme. Le porfirine sono sostanze a struttura ciclica la cui alternanza di legami semplici e doppi conferisce a esse una capacità di risonanza, ciò significa che le porfirine possono assorbire radiazioni elettromagnetiche ad alta energia, (400 e 410 nm) e causare reazioni fotodinamiche. Si tratta dunque di fotosensibilizzanti.
Esistono due forme di porfirie acute senza sintomi cutanei, la porfiria acuta intermittente e la porfiria con deficit di PGB-sintetasi.
Si osserva soprattutto nell’uomo dopo i 40 anni, specialmente nell’etilista.
Attualmente se ne conoscono tre forme:
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Porfiria cutanea tarda I
Qui il difetto enzimatico interessa esclusivamente l’epatocita (80% circa dei casi). -
Porfiria cutanea tarda II
È una forma familiare nella quale il deficit di uroporfirinogeno-decarbossilasi interessa anche le emazie (meno del 20%). -
Porfiria cutanea tarda III
È una forma familiare e come nella uno il difetto enzimatico è rilevabile nell’epatocita. A livello cutaneo la porfiria cutanea tarda è caratterizzata dalla iperfragilità cutanea, bolle a contenuto sieroso o emorragico e erosioni sul dorso delle mani anche dopo contatti minimi. Inoltre vi è una spiccata ipertricosi con peli lunghi, spessi e neri soprattutto nelle regioni zigomatiche. Possono anche comparire tardivamente lesioni sclerodermiformi del volto, del collo, dello scollato, del tronco e del capillizio. In regione preauricolare esse si complicano con una calcinosi.
