Ne esistono due varianti:

• Neurofibromatosi tipo 1 o malattia di von Recklinghausen
  È la tipologia più frequente con prevalenza di 1/3000 nati. È trasmessa secondo una modalità autosomica dominante, il cui gene è stato localizzato sul cromosoma 17. La diagnosi di NF1 può essere posta nel momento in cui vengono soddisfatti almeno due dei sette criteri maggiori (di questi, tre sono dermatologici).

Vi sono dei criteri maggiori e dei criteri minori di diagnosi.
Clinicamente per le manifestazioni cutanee possiamo evidenziare:

• Angiofibromi
  Compaiono verso i 5-7 anni. L’85% degli adulti con sclerosi tuberosa ne è portatore. Lesioni multiple che costituiscono un elemento diagnostico fondamentale. Sono lesioni simmetricamente distribuite a livello dei solchi nasogenieni, delle guance e della regione periorale. Si tratta di piccoli noduli rilevati di colore rosa-rosso di consistenza dura solcati da fini teleangectasie.
• Tumori di Koenen
  I fibromi periungueali sono escrescenze peduncolate del colore della carnagione normale, spesso ipercheratosiche all’estremità distale le quali si sviluppano a partire dal letto ungueale (più frequente alle dita dei piedi). Queste lesioni sono Patognomotiche della sclerosi tuberosa.

• Sindrome di Gorlin o MEN 2B
  Definita dall’associazione feocromocitoma-carcinoma midollare della tiroide-neuromi mucosi multipli, questi appaiono come noduli rosa o biancastri talvolta peduncolati non dolenti. A partire dall’età di 3 anni essi invadono progressivamente gli orifizi centrofacciale (la mucosa orale, le labbra e il terzo anteriore della lingua, il palato e le gengive, la faringe, la mucosa nasale e talvolta l’esofago). Nella seconda infanzia la sindrome dermatologica è completamente espressa. La facies è particolare per l’ispessimento bozzuto delle labbra e delle palpebre. L’habitus della maggior parte dei pazienti è marfanoide con aracnodattilia, cifoscoliosi, palato a ogiva, pectus excavatum.
• Sindrome di Wermer o MEN 1
  Comprende un’iperplasia o un adenoma delle paratiroidi, un adenoma dell’ipofisi anteriore, un’iperplasia o un tumore del pancreas endocrino e talvolta la compromissione della corticale del surrene. Le manifestazioni dermatologiche sono costituite da angiofibromi multipli, da collagenomi, da macule ipopigmentate, da lipomi e da papule gengivali.

Sono caratterizzate dalla contemporanea insorgenza di nevi teleangectasici e pigmentari.

Complessa condizione ereditaria che colpisce pressoché esclusivamente le bambine. Comprende lesioni cutanee dalle quali si ricava la diagnosi e lesioni viscerali. I segni cutanei sono spesso presenti fin dalla nascita, poi evolvono in tre fasi (nella teoria).

• Fase bollosa iniziale (periodo neonatale)
  Chiazze eritemato-papulose ricoperte di bolle tese, solitamente di piccole dimensioni, spesso già disposte linearmente secondo le linee di Blaschko. Le lesioni cutanee risolvono spontaneamente. Dopo diverse gettate in 3-4 settimane, l’eosinofilia scompare, le bolle risolvono e sono sostituite da lesioni papulo-lichenoidi ed ipercheratosiche.